Rối loạn chuyển hoá bẩm sinh ở trẻ: nhận ra sớm để cứu được não và tính mạng của con

BS.CK1 Nguyễn Đinh Hồng Phúc · Bác sĩ chuyên khoa Nhi — Phòng khám Nhi đồng Hiếu Phúc
Cập nhật 07/09/2026

Rối loạn chuyển hoá bẩm sinh là gì, ba nhóm bệnh chính, dấu hiệu nhận biết theo tuổi, sàng lọc sơ sinh, xét nghiệm chẩn đoán và xét nghiệm gen, cách điều trị hiện nay.

Phiếu dặn dò: Rối loạn chuyển hoá bẩm sinh ở trẻ: nhận ra sớm để cứu được não và tính mạng của con

Phiếu dặn dò để lưu về máy

Một tấm ảnh gồm phần dấu hiệu phải nghĩ tới và các dấu hiệu phải đi khám. Lưu vào máy để lúc cần mở ra xem, không cần mạng.

⬇ Tải ảnh về máy Xem cỡ lớn

Dùng điện thoại: bấm “Xem cỡ lớn” rồi nhấn giữ vào ảnh để lưu.

Rối loạn chuyển hoá bẩm sinh là bệnh gì

Cơ thể con người giống một nhà máy: thức ăn đưa vào được cắt nhỏ thành đạm, đường, mỡ rồi chuyển hoá thành năng lượng và vật liệu xây dựng cơ thể. Mỗi bước trong dây chuyền đó do một loại men (enzyme) đảm nhiệm, và mỗi loại men lại do một gen quy định.

Khi một gen bị lỗi, men tương ứng thiếu hoặc không hoạt động, dây chuyền đứt ở đúng chỗ đó. Hậu quả có hai vế: chất đứng trước chỗ tắc bị ứ lại và gây độc, còn sản phẩm lẽ ra phải tạo ra thì thiếu. Đó là rối loạn chuyển hoá bẩm sinh.

Mỗi bệnh trong nhóm này đều hiếm, nhưng nhóm bệnh thì không hiếm: gộp lại, các thống kê từ chương trình sàng lọc sơ sinh trên thế giới cho thấy khoảng 1 trên 800 đến 1 trên 2.500 trẻ sinh ra mắc một rối loạn chuyển hoá bẩm sinh nào đó. Có hơn 1.500 bệnh đã được mô tả.

Phần lớn di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường: cha và mẹ đều khoẻ mạnh, mỗi người mang một bản gen lỗi mà không biết; mỗi lần sinh con, xác suất con mắc bệnh là 25 phần trăm. Vì vậy gia đình không có ai bệnh cũng KHÔNG loại trừ được. Hôn nhân cận huyết làm nguy cơ tăng lên rõ.

Ba nhóm bệnh — nhận ra bằng kiểu khởi bệnh

Y văn quốc tế (cách phân loại của Saudubray, được dùng trong hầu hết sách giáo khoa chuyển hoá nhi) chia nhóm bệnh này theo cơ chế gây bệnh chứ không theo tên men, vì cách chia đó giúp bác sĩ đoán được kiểu khởi bệnh và xử trí cấp cứu ngay khi chưa có kết quả xét nghiệm.

Nhóm	Chuyện gì xảy ra trong cơ thể	Kiểu khởi bệnh ba mẹ thấy	Ví dụ bệnh
Nhóm 1 — nhiễm độc	Chất độc tích tụ dần sau mỗi bữa ăn có đạm	Bé sinh ra bình thường, bú vài ngày rồi đột ngột bỏ bú, ói, li bì, hôn mê. Trẻ lớn thì nặng lên sau bữa nhiều đạm hoặc sau đợt sốt	Rối loạn chu trình urê, bệnh siro phong (MSUD), acid hữu cơ niệu (methylmalonic, propionic, isovaleric), phenylketon niệu (PKU), galactose huyết
Nhóm 2 — thiếu năng lượng	Cơ thể không tạo đủ năng lượng, nhất là lúc đói hoặc lúc bệnh	Hạ đường huyết, lơ mơ, co giật sau khi bỏ bữa hoặc sau một đêm dài; gan to, cơ yếu, tim to	Rối loạn oxy hoá acid béo (MCAD, VLCAD), bệnh dự trữ glycogen, bệnh ty thể, thiếu carnitine
Nhóm 3 — phân tử phức tạp	Chất lớn không phân huỷ được, đọng dần trong các cơ quan	Không liên quan bữa ăn. Diễn tiến từ từ nhiều tháng tới nhiều năm: gan lách to, nét mặt thô, cứng khớp, chậm phát triển, thoái triển kỹ năng đã có	Bệnh dự trữ thể tiêu (mucopolysaccharid, Gaucher, Pompe), bệnh peroxisome

Điểm mấu chốt cho ba mẹ: nhóm 1 và nhóm 2 có thể giết trẻ trong vài ngày nhưng cũng là nhóm cứu được rõ nhất nếu can thiệp kịp. Nhóm 3 diễn tiến chậm nên hay bị bỏ sót nhiều năm, thường được phát hiện khi bé chậm phát triển hoặc gan lách to.

Lưu đồ 1 — bé sơ sinh đang bú tốt tự nhiên nặng lên

Bé sơ sinh đang bú tốt tự nhiên nặng lên — làm gì — theo tiếp cận cấp cứu chuyển hoá sơ sinh của Saudubray và ACMG

Nhiễm trùng huyết sơ sinh và rối loạn chuyển hoá bẩm sinh có biểu hiện gần giống nhau, và một bé rối loạn chuyển hoá cũng có thể nhiễm trùng cùng lúc. Vì vậy điều ba mẹ cần làm không phải là tự phân biệt, mà là đưa con đi cấp cứu và nói đúng diễn tiến: con đang bú tốt rồi đột ngột nặng.

Dấu hiệu nhận biết theo lứa tuổi

Không có triệu chứng nào là của riêng rối loạn chuyển hoá. Cái gợi ý bệnh là KIỂU diễn tiến: đang khoẻ thì nặng đột ngột, nặng lên đúng vào lúc ăn nhiều đạm hoặc lúc nhịn đói, và tái đi tái lại giống hệt nhau.

Giai đoạn	Điều ba mẹ thấy
Sơ sinh (vài giờ tới vài tuần)	Có một khoảng thời gian bé hoàn toàn bình thường rồi mới bệnh. Bỏ bú, ói, sụt cân, ngủ li bì, giảm trương lực (bế thấy mềm oặt), thở nhanh sâu, co giật, hạ thân nhiệt. Có bệnh còn có mùi lạ trong nước tiểu hay mồ hôi (mùi đường thắng trong bệnh siro phong, mùi chân hôi trong isovaleric acid niệu)
Nhũ nhi (vài tháng tới 1 tuổi)	Nặng lên mỗi khi bệnh vặt, mọc răng, hoặc sau khi bắt đầu ăn dặm nhiều đạm. Chậm lên cân, ói tái đi tái lại, chậm phát triển vận động, gan to, hạ đường huyết khi bỏ bữa hoặc ngủ dài qua đêm
Trẻ lớn	Những đợt lơ mơ, hành vi lạ, nói nhảm, đau đầu, ói sau bữa ăn nhiều đạm hoặc sau vận động mạnh. Trẻ tự né thịt cá mà không ai dạy. Học kém dần, mất kỹ năng đã có, dáng đi bất thường, co giật khó kiểm soát
Bất kỳ tuổi nào	Gan lách to không rõ nguyên nhân, cơ yếu, tim to, đục thuỷ tinh thể sớm, điếc, nét mặt thô dần, cứng khớp, chậm phát triển trí tuệ chưa có nguyên nhân

Lưu đồ 2 — dấu hiệu nào trong nhà thì nên đi tầm soát

Khi nào nên đưa bé đi tầm soát rối loạn chuyển hoá — dấu hiệu cảnh báo theo y văn chuyển hoá nhi

Sàng lọc sơ sinh — cơ hội tốt nhất và cũng dễ bỏ lỡ nhất

Sàng lọc sơ sinh là lấy vài giọt máu gót chân của bé thấm lên giấy, thường trong khoảng 24 đến 72 giờ sau sinh, để tìm bệnh khi bé còn chưa có triệu chứng. Với rối loạn chuyển hoá, đây là khác biệt giữa một đứa trẻ phát triển bình thường và một đứa trẻ tổn thương não vĩnh viễn.

Chương trình quốc gia tại Việt Nam theo quy định của Bộ Y tế sàng lọc các bệnh cơ bản gồm thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh và tăng sản thượng thận bẩm sinh. Nhiều bệnh viện có thêm gói sàng lọc MỞ RỘNG bằng máy khối phổ kép (tandem mass spectrometry), phát hiện được vài chục rối loạn chuyển hoá acid amin, acid hữu cơ và acid béo — đây là gói tự nguyện, gia đình phải chủ động hỏi và đăng ký.

Ba điều hay bị hiểu nhầm. Thứ nhất, lấy máu quá sớm (dưới 24 giờ) hoặc quá muộn đều làm kết quả kém tin cậy. Thứ hai, kết quả sàng lọc dương tính KHÔNG phải là chẩn đoán — phải làm xét nghiệm khẳng định, và một tỉ lệ đáng kể sẽ là dương tính giả. Thứ ba, sàng lọc âm tính không loại trừ hết: gói sàng lọc chỉ tìm những bệnh có trong danh sách, và một số bệnh vẫn có thể lọt lưới.

Vì vậy nguyên tắc thực hành trên toàn thế giới, kể cả trong hướng dẫn của Hội Di truyền Y học Hoa Kỳ (ACMG): trẻ có triệu chứng nghi ngờ thì phải xét nghiệm, bất kể kết quả sàng lọc sơ sinh trước đó là bình thường.

Chẩn đoán như thế nào: xét nghiệm đi theo hai bậc

Bác sĩ không làm tất cả xét nghiệm cùng lúc. Việc chẩn đoán đi theo bậc: bậc một là các xét nghiệm nhanh, rẻ, làm được ở hầu hết bệnh viện để biết có nên nghĩ tới nhóm bệnh này không; bậc hai là xét nghiệm chuyên sâu gửi tới trung tâm chuyển hoá.

Bậc	Xét nghiệm	Nói lên điều gì
Bậc 1 — làm ngay khi bé đang bệnh	Đường huyết	Hạ đường huyết gợi ý nhóm thiếu năng lượng (rối loạn oxy hoá acid béo, bệnh dự trữ glycogen)
Bậc 1	Khí máu và điện giải (tính khoảng trống anion)	Toan chuyển hoá tăng khoảng trống anion gợi ý acid hữu cơ niệu
Bậc 1	Amoniac máu	Amoniac tăng cao là dấu hiệu của rối loạn chu trình urê — cần xử trí cấp cứu vì amoniac gây phù não
Bậc 1	Lactate máu	Lactate tăng gợi ý bệnh ty thể hoặc rối loạn tân tạo đường
Bậc 1	Ceton nước tiểu	Có ceton hay không giúp chia hướng: hạ đường huyết mà KHÔNG có ceton gợi ý rối loạn oxy hoá acid béo
Bậc 1	Chức năng gan, CK, công thức máu	Gan tổn thương, cơ tiêu, giảm bạch cầu - tiểu cầu hay gặp trong acid hữu cơ niệu
Bậc 2 — gửi trung tâm chuyên khoa	Acylcarnitine máu (khối phổ kép)	Bản đồ các acid béo và acid hữu cơ, nhận diện nhóm bệnh MCAD, VLCAD, acid hữu cơ niệu
Bậc 2	Acid amin máu định lượng	Chẩn đoán PKU, siro phong, rối loạn chu trình urê (citrulline, arginine)
Bậc 2	Acid hữu cơ nước tiểu	Xét nghiệm chủ lực của nhóm acid hữu cơ niệu
Bậc 2	Đo hoạt độ men, sinh thiết cơ hoặc gan, xét nghiệm dịch não tuỷ	Dùng cho một số bệnh cụ thể khi các xét nghiệm trên chưa kết luận
Bậc 2	Xét nghiệm gen	Khẳng định chẩn đoán, và cần cho việc tư vấn cho lần mang thai sau

Một điều rất quan trọng mà ba mẹ nên biết: mẫu máu và nước tiểu lấy ĐÚNG LÚC bé đang bệnh có giá trị hơn nhiều so với mẫu lấy sau khi bé đã khoẻ. Nếu bác sĩ đề nghị lấy mẫu lúc bé đang mệt, hãy đồng ý ngay, đừng chờ bé ổn rồi mới làm.

Xét nghiệm gen: làm gì, khi nào, và trả lời được gì

Xét nghiệm gen ngày nay là một phần chuẩn của chẩn đoán rối loạn chuyển hoá, không còn là thứ xa xỉ. Có ba mức thường dùng:

Giải trình tự gen đơn hoặc panel: đọc một nhóm gen liên quan tới bệnh đang nghi. Nhanh, rẻ hơn, hợp khi bác sĩ đã khoanh vùng được bệnh từ xét nghiệm sinh hoá.
Giải trình tự toàn bộ vùng mã hoá (whole exome sequencing) hoặc toàn bộ hệ gen (whole genome sequencing): đọc rộng, dùng khi bệnh cảnh không điển hình hoặc panel không tìm ra. Hội Di truyền Y học Hoa Kỳ (ACMG, khuyến cáo 2021) xem đây là xét nghiệm nên dùng SỚM ở trẻ chậm phát triển, khuyết tật trí tuệ hoặc đa dị tật, thay vì làm lần lượt nhiều xét nghiệm nhỏ.
Xét nghiệm cho cha mẹ và anh chị em: xác định người mang gen, phục vụ tư vấn di truyền cho lần sinh sau, và cho chẩn đoán trước sinh hoặc chẩn đoán trước chuyển phôi nếu gia đình chọn.

Kết quả gen trả về ba khả năng: tìm thấy biến thể gây bệnh (khẳng định chẩn đoán), tìm thấy biến thể chưa rõ ý nghĩa (cần theo dõi và đối chiếu thêm với xét nghiệm sinh hoá), hoặc không tìm thấy gì (không loại trừ được bệnh). Vì vậy xét nghiệm gen bổ sung cho xét nghiệm sinh hoá chứ không thay thế nó.

Một lưu ý thực tế cho gia đình: nên hỏi rõ trước khi làm về chi phí, thời gian trả kết quả (thường vài tuần tới vài tháng), và ai sẽ là người ngồi giải thích kết quả cho mình. Một kết quả gen không có người giải thích thì gần như vô dụng.

Điều trị: nguyên tắc chung và những gì đã làm được

Nhiều gia đình nghĩ bệnh di truyền thì không chữa được. Điều đó không đúng với phần lớn nhóm bệnh này. Không sửa được gen, nhưng chặn được hậu quả của gen lỗi — và nếu chặn sớm, đứa trẻ lớn lên bình thường.

Giảm chất gây độc: chế độ ăn hạn chế đúng loại chất mà cơ thể không xử lý được, ví dụ hạn chế đạm trong rối loạn chu trình urê, hạn chế phenylalanine trong PKU, dùng sữa công thức chuyên biệt đã tách sẵn acid amin gây hại. Đây là điều trị suốt đời và phải theo dõi bằng xét nghiệm định kỳ, không phải kiêng theo cảm tính.
Không để cơ thể đói: với nhóm thiếu năng lượng (như MCAD), việc quan trọng nhất là ăn đều, không bỏ bữa, không nhịn đói kéo dài, và truyền đường ngay khi bé bệnh không ăn được.
Thuốc kéo chất độc ra ngoài hoặc mở đường vòng: natri benzoate và natri phenylbutyrate trong rối loạn chu trình urê, L-carnitine trong nhiều rối loạn acid hữu cơ và acid béo.
Vitamin liều cao cho các thể đáp ứng vitamin: vitamin B12 (hydroxocobalamin) trong một số thể methylmalonic acid niệu, biotin trong thiếu men biotinidase, thiamine trong một số thể siro phong.
Thay thế enzyme hoặc ghép: liệu pháp thay thế enzyme dùng cho một số bệnh dự trữ thể tiêu (Gaucher, Pompe, một số bệnh mucopolysaccharid); ghép gan hoặc ghép tế bào gốc tạo máu được đặt ra trong vài bệnh chọn lọc khi điều trị nội khoa không giữ được.
Liệu pháp gen đang tiến nhanh trong vài năm gần đây nhưng hiện chỉ áp dụng cho một số ít bệnh và chủ yếu trong thử nghiệm lâm sàng. Ba mẹ nên xem đây là hy vọng có cơ sở cho tương lai chứ không phải lựa chọn thay cho điều trị hiện có.

Điều làm nên khác biệt lớn nhất vẫn không phải thuốc mới, mà là thời điểm. Trẻ PKU được điều trị từ những tuần đầu đời có trí tuệ gần như trẻ bình thường; trẻ PKU phát hiện muộn thì tổn thương trí tuệ đã xảy ra và không lấy lại được. Đó là lý do bài này nhấn mạnh sàng lọc và nhận biết sớm hơn là nhấn mạnh thuốc.

Lưu đồ 3 — kế hoạch ngày bé bị bệnh, dành cho gia đình đã có chẩn đoán

Với trẻ đã được chẩn đoán, đa số các đợt nguy kịch xảy ra vào những ngày bé sốt, ói, tiêu chảy, hoặc bỏ ăn. Mọi trung tâm chuyển hoá đều phát cho gia đình một kế hoạch ngày ốm. Dưới đây là khung chung; kế hoạch CỤ THỂ của con phải do bác sĩ điều trị viết ra, có ghi liều và số điện thoại liên hệ.

Kế hoạch ngày bé bị bệnh (sick day plan) — khung chung; kế hoạch cụ thể do bác sĩ điều trị của bé viết

Một việc nhỏ nhưng cứu mạng: giữ trong ví một tấm thẻ ghi tên bệnh của con, thuốc đang dùng, việc cần làm khẩn và số điện thoại bác sĩ chuyên khoa. Khi con nhập viện ở nơi lạ lúc nửa đêm, tấm thẻ đó giúp kíp trực làm đúng ngay từ giờ đầu.

Những hiểu lầm thường gặp

Điều hay nghe	Thực tế
Nhà không ai bệnh thì con không bị	Phần lớn bệnh di truyền lặn: cha mẹ khoẻ mạnh vẫn sinh con bệnh, xác suất 25 phần trăm mỗi lần mang thai
Sàng lọc sơ sinh bình thường là yên tâm hoàn toàn	Sàng lọc chỉ tìm những bệnh trong danh sách của gói đã làm. Bé có triệu chứng nghi ngờ thì vẫn phải xét nghiệm
Bé bú kém, ói là do sữa không hợp, đổi sữa là xong	Đúng trong đa số trường hợp, nhưng nếu bé đang khoẻ mà đột ngột li bì, thở nhanh sâu thì đổi sữa là mất thời gian vàng
Bệnh di truyền thì không chữa được	Nhiều bệnh trong nhóm này kiểm soát tốt bằng chế độ ăn và thuốc; điều trị sớm cho kết quả rất khác điều trị muộn
Kiêng đạm càng nhiều càng tốt	Sai và nguy hiểm. Trẻ vẫn cần đủ đạm để lớn; lượng đạm phải do bác sĩ tính theo cân nặng và theo dõi bằng xét nghiệm
Đã xét nghiệm gen là biết hết	Xét nghiệm gen có thể trả về biến thể chưa rõ ý nghĩa hoặc không tìm thấy gì; vẫn cần xét nghiệm sinh hoá và theo dõi lâm sàng

Ba mẹ có thể chuẩn bị gì trước khi đi khám

Ghi lại mốc thời gian: bé khoẻ tới ngày nào, bắt đầu bệnh khi nào, có liên quan bữa ăn hay lúc đói không, đã từng có đợt nào giống vậy chưa.
Mang theo kết quả sàng lọc sơ sinh và mọi xét nghiệm cũ, kể cả những tờ tưởng như không liên quan.
Vẽ sơ đồ gia đình: anh chị em, những người mất sớm không rõ nguyên nhân, có ai là họ hàng gần với nhau không.
Quay lại một đoạn video ngắn lúc bé có cơn bất thường (co giật, thở nhanh, lừ đừ) — thứ này giúp bác sĩ rất nhiều.
Nếu bé có mùi lạ ở nước tiểu, mồ hôi hay hơi thở, hãy nói ra; đây là chi tiết hay bị bỏ qua nhưng lại rất gợi ý.

Đưa bé đi khám ngay khi

Bé sơ sinh đang bú tốt tự nhiên bỏ bú, ói, ngủ li bì khó đánh thức, người mềm oặt
Thở nhanh sâu bất thường mà không có dấu hiệu bệnh phổi
Co giật, lơ mơ, hành vi lạ ở bất kỳ tuổi nào, nhất là sau bữa ăn nhiều đạm hoặc sau khi nhịn đói
Hạ đường huyết tái đi tái lại, hoặc từng được báo là toan chuyển hoá, amoniac cao
Bé chậm phát triển hoặc MẤT kỹ năng đã biết làm, gan lách to, nét mặt thô dần
Trẻ đã có chẩn đoán rối loạn chuyển hoá mà đang sốt, ói, bỏ ăn — vào viện sớm, đừng chờ ở nhà

Câu hỏi thường gặp

Rối loạn chuyển hoá bẩm sinh có hiếm không, con tôi có cần lo không?

Từng bệnh riêng lẻ thì rất hiếm, nhưng cả nhóm gộp lại thì khoảng 1 trên 800 đến 1 trên 2.500 trẻ sinh ra mắc một bệnh nào đó trong nhóm. Ba mẹ không cần lo lắng thường trực, chỉ cần nhớ đúng một kiểu diễn tiến để không bỏ sót: bé đang khoẻ mà đột ngột nặng sau khi bú, sau bữa nhiều đạm, hoặc sau khi nhịn đói.

Con tôi đã làm sàng lọc sơ sinh và kết quả bình thường, vậy đã loại trừ được chưa?

Chưa loại trừ hoàn toàn. Gói sàng lọc chỉ tìm những bệnh nằm trong danh sách của gói đó; gói cơ bản ở Việt Nam gồm thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh và tăng sản thượng thận bẩm sinh, còn gói mở rộng bằng khối phổ kép mới bao được vài chục rối loạn chuyển hoá. Nguyên tắc chung của các hướng dẫn quốc tế: trẻ có triệu chứng nghi ngờ thì vẫn phải xét nghiệm dù sàng lọc trước đó bình thường.

Xét nghiệm gen có cần làm cho mọi trẻ nghi ngờ không, và bao lâu có kết quả?

Không phải trường hợp nào cũng làm ngay. Thường bác sĩ dựa vào xét nghiệm sinh hoá để khoanh vùng rồi mới chọn gen đơn, panel, hoặc giải trình tự exome khi bệnh cảnh không điển hình. Thời gian trả kết quả thường vài tuần tới vài tháng tuỳ kỹ thuật, nên việc điều trị cấp cứu không bao giờ chờ kết quả gen. Kết quả gen quan trọng nhất ở hai chỗ: khẳng định chẩn đoán và tư vấn cho lần mang thai sau.

Vợ chồng tôi đã có một con mắc bệnh, lần sau sinh có nguy cơ bao nhiêu?

Với các bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, mỗi lần mang thai đều có xác suất 25 phần trăm con mắc bệnh, 50 phần trăm con lành mang gen và 25 phần trăm con hoàn toàn bình thường; các lần mang thai độc lập với nhau chứ không bù trừ nhau. Gia đình nên đi tư vấn di truyền trước khi có thai lần sau, vì khi đã biết chính xác biến thể gen của con thì có thể chẩn đoán trước sinh hoặc chẩn đoán trước chuyển phôi.

Bé đã chẩn đoán có ăn uống như bạn bè cùng lứa được không?

Tuỳ bệnh. Có bệnh chỉ cần tránh nhịn đói và ăn đúng bữa; có bệnh phải hạn chế một loại chất suốt đời và dùng sữa công thức chuyên biệt. Điều quan trọng là lượng đạm hoặc chất cần hạn chế phải do bác sĩ tính theo cân nặng và theo dõi bằng xét nghiệm định kỳ — kiêng quá tay làm trẻ suy dinh dưỡng và chậm lớn, cũng nguy hiểm không kém.

Bé bị bệnh này thì tiêm chủng có được không?

Được, và còn nên tiêm đầy đủ hơn trẻ khác, vì mỗi đợt nhiễm trùng đều có thể khởi phát một đợt mất bù. Nên tiêm khi bé đang khoẻ, báo trước cho bác sĩ về chẩn đoán của bé, và áp dụng kế hoạch ngày ốm nếu bé sốt sau tiêm.

Tài liệu tham khảo — Việt Nam

Bộ Y tế — Quy định về sàng lọc sơ sinh trong chương trình chăm sóc sức khoẻ sinh sản (lấy máu gót chân 24-72 giờ tuổi)
Phác đồ điều trị nhi khoa — Bệnh viện Nhi đồng Thành phố và Bệnh viện Nhi Trung ương, phần tiếp cận trẻ nghi rối loạn chuyển hoá bẩm sinh

Tài liệu tham khảo — Quốc tế

Saudubray JM, Garcia-Cazorla A — Inborn Errors of Metabolism Overview: Pathophysiology, Manifestations, Evaluation, and Management (phân loại ba nhóm theo sinh lý bệnh)
Häberle J và cộng sự — Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders: first revision, J Inherit Metab Dis 2019
van Wegberg AMJ và cộng sự — The complete European guidelines on phenylketonuria, Orphanet Journal of Rare Diseases 2017
American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) — ACT sheets và algorithm xử trí kết quả sàng lọc sơ sinh dương tính
Manickam K và cộng sự (ACMG) — Exome and genome sequencing for pediatric patients with congenital anomalies or intellectual disability, Genetics in Medicine 2021

rối loạn chuyển hoá bẩm sinhrối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinhsàng lọc sơ sinh lấy máu gót chânbé bú vào là ói li bìbệnh di truyền chuyển hoá trẻ emxét nghiệm gen cho trẻhạ đường huyết tái phát ở trẻ

Bài viết cung cấp thông tin y khoa phổ thông, không thay thế việc thăm khám, chẩn đoán và chỉ định của bác sĩ. Thuốc kê đơn nhắc tới trong bài chỉ để người đọc hiểu hướng điều trị, không phải lời mời sử dụng.

Sổ theo dõi của bé

Ghi bú, ăn, ngủ, đi tiêu mỗi ngày vài con số. Lần sau đi khám, ba mẹ đưa bác sĩ xem cả tuần chứ không chỉ hôm khám.

Mở trang của bé